Descripción clínica y hallazgos polisomnográficos en tres pacientes con Síndrome de Treacher Collins / Clinical description and polysomnographic findings in three patients with Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins (STC) es una enfermedad congénita del desarrollo craneofacial, siendo una complicación frecuente la obstrucción de la vía aérea. Objetivo: Describir clínicamente tres casos de STC y sus hallazgos polisomnográficos. Diseño: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Revisión de fichas clínicas y polisomnografías (PSG). Resultados: Se incluyeron tres pacientes con STC, de 1, 17 y 20 años, dos hombres. Todos presentaron malformaciones faciales compatibles con el STC. El paciente menor tuvo apneas desde el nacimiento. En las PSG, todos presentaron eficiencia del sueño disminuida e índice de microdespertares aumentado. Solo un paciente tuvo diagnóstico de Síndrome de Apnea/Hipoapnea Obstructiva del Sueño (SAHOS) severo. Conclusiones: Aún cuando las anomalías craneofaciales no difirieron entre los pacientes, hubo sólo un caso de SAHOS severo. Las otras alteraciones descritas en la PSG afectan la calidad de vida, siendo relevante la búsqueda activa de trastornos respiratorios del sueño en estos pacientes.

Treacher Collins Syndrome (STC) is a congenital craniofacial disorder, being the airway obstruction a frequent complication. Objective: To describe clinical and polysomnographic findings of three cases with STC. Methods: An observational, descriptive and retrospective study. Review of clinical records and nocturnal polysomnography was carried out. Results: Three patients with STC were included of 1, 17 and 20 years old, two were males. All of them with facial malformations compatible with STC. Only the youngest presented apneas since birth. All patients had decreased sleep efficiency and increased arousal index. Only one patient presented with severe Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). Conclusions: Despite the fact that all the patients had similar craniofacial anomalies, only one presented with severe OSAS. The other abnormalities described in the polysomnography affect the quality of life, being relevant performing an active screening of breathing-related sleep disorders in these patients.

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa / Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.